강북삼성병원 코호트연구팀, 인간의 유전적 요인 규명 발표

ⓒ데일리포스트=사진 좌측부터 강북삼성병원 신호철 원장, 연구지원팀 김한나 교수
ⓒ데일리포스트=사진 좌측부터 강북삼성병원 신호철 원장, 연구지원팀 김한나 교수

[데일리포스트=송협 선임기자] “이번 연구는 대규모 국제협력 연구의 좋은 사례이며 인간의 유전요인이 장내 미생물 군집에 미치는 영향을 최초로 정확하게 평가했다고 볼 수 있습니다. 본 연구결과가 인간유전체 및 미생물군의 유전체 데이터 기반에 개인 맞춤형 영양소나 약물 개발에 도움이 되길 기대합니다.” (강북삼성병원 연구지원팀 김한나 교수)

국내 대학병원 연구팀이 인체 유전자에 따라 장 마이크로바이옴 구성이 달라진다는 국제 연구 결과를 발표했다.

성균관의대 강북삼성병원 코호트연구팀(신호철 원장·김한나 교수)이 참여한 ‘MiBioGen (MicroBiome Genome)’ 컨소시엄은 최근 장 마이크로바이옴의 형성 관련 인간의 유전적 요인들을 규명하는 연구결과를 발표하면서 주목을 받고 있다.

MiBioGen 컨소시엄은 한국을 비롯해 ▲미국 ▲캐나다 ▲이스라엘 ▲독일 ▲덴마크 ▲네덜란드 ▲벨기에 ▲스웨덴 ▲핀란드 ▲영국 등 11개국이 참여한 장 마이크로바이옴-전장유전체연관분석 메타분석 국제협력연구팀으로 총 24개 코호트 1만 8000명의 사람들에게서 장내 미생물군의 구성에 영향을 미치는 인간의 유전적 요인을 분석했다.

한국인 유전체 데이터로 유일하게 아시아팀으로 참여한 강북삼성병원 코호트연구팀은 장 마이크로바이옴과 연관된 31개 인체 유전좌위를 밝혀냈으며 이 가운데 20개 유전자위는 장내 미생물의 양에, 11개 유전자위는 장내 미생물의 존재 여부에 영향을 주고 있음을 보고했다.

장 마이크로바이옴과 연관된 31개의 유전자위

이 가운데 유당(락토스)을 분해하는 효소를 만드는 Lactase(LCT) 유전자에서의 변이는 유당을 분해 할 수 있는 비피도박테리움(Bifidobacterium)의 양과 강한 연관성이 있고, Fucosyl transferase(FUT2) 유전자에서의 변이는 Ruminococcus torques의 양과 연관성이 있음을 확인했다.

무엇보다 유전자 변이 정보를 이용해 비피도박테리움(Bifidobacterium) 양이 증가할수록 염증성 장 질환인 궤양성 대장염의 위험이 감소하고 옥살로박테라시에(Oxalobacteraceae)는 류마티스 관절염에 보호 효과를 나타낸다는 인과관계를 찾아냈다.

이 외에도 여러 유전자가 마이크로바이옴 구성에 영향을 미치며 인간의 대사, 영양 및 면역의 중요한 측면에도 관여하고 있음을 밝혀냈다.

신호철 원장은 “인종 간 공유하는 장 마이크로바이옴과 연관 유전좌위를 찾는 연구에서 강북삼성병원의 유전체 빅데이터 및 연구진이 아시아에서 유일하게 참여했다는데 의미가 깊고 본 코호트연구팀은 한국인의 질병 연관 유전자 지도를 만들어 가겠다는 목표를 달성할 수 있도록 더욱 노력할 것”이라고 말했다.

한편 이번 연구결과는 국제저명학술지 네이처 유전학지(誌) 최신판에 게재됐다.

◆ 용어해설

마이크로바이옴이란? => 장 내 미생물 군집을 의미하며 ‘유전좌위(Genetic locus)’는 염색체 상에서 유전자가 차지하는 자리. 같은 이름이 유전자에서 개인간에 염기서열의 차이가 있을 수 있는데 이를 유전자 변이(Genetic variation)라고 하며 미세하게는 이 같은 유전자 변이에 대한 염색체 상에서의 세부적 위치를 의미하기도 한다.

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